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【亮点】：
由中南大学湘雅医院神经内科沈璐教授和东北大学信息科学与工程学院李志刚副教授为论文共同通讯发表了对AD早期筛查和诊断的血浆数字化诊断模型的研究。首次揭示血液光谱特征与阿尔茨海默病（AD）病理机制的内在关联，为AD的早期筛查和诊断提供有价值的支持。
1、利用血浆光谱数据开发了低成本、便捷的基于机器学习的数字生物标志物（MLDB）；
2、MLDB在区分AD和HC的AUC为0.92，灵敏度与特异性分别达88.2%和84.1%；对MCI患者的识别能力达AUC 0.89；鉴别AD与DLB、FTD、PSP等神经退行性疾病的AUC分别达到0.83、0.80和0.93；
3、通过单分子免疫检测技术验证，血浆p-tau217、GFAP等生物标志物与特定光谱特征存在显著负相关。

【摘要】：
背景——阿尔茨海默病（AD）涉及复杂的生物通路改变，因此全面的血液生物标志物检测对准确和早期诊断至关重要。然而，使用血液生物标志物进行诊断的成本效益和操作复杂性极大地限制了其在临床实践中的应用。
方法——我们利用血浆光谱数据开发了低成本、便捷的基于机器学习的数字生物标志物（MLDB），用于从健康对照（HC）中检测出AD患者或轻度认知障碍（MCI）患者，并将AD与不同类型的神经退行性疾病区分开来。研究人员在2017年7月至2023年8月期间收集了1324名患者的回顾性数据，其中包括293名淀粉样蛋白β阳性AD患者、151名轻度认知障碍（MCI）患者、106名路易体痴呆（DLB）患者、106名额颞叶痴呆（FTD）患者、135名进行性核上性麻痹（PSP）患者和533名健康对照者（HCs）。
研究结果——采用随机森林分类模型和特征选择程序来筛选数字生物标志物。MLDB的曲线下面积（AUC）分别为0.92（AD和HC，灵敏度88.2%，特异度84.1%）、0.89（MCI和HC，灵敏度88.8%，特异度86.4%）、0.83（AD和DLB，灵敏度77.2%，特异度74.6%）、0.80（AD和FTD，灵敏度74.2%，特异度72.4%）和0.93（AD和PSP，灵敏度76.1%，特异度75.7%）。区分AD和HC的数字生物标志物与血浆p-tau217（r = -0.22，p < 0.05）和神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）（r = -0.09，p < 0.05）呈负相关。
释义——衰减全反射-傅立叶变换红外（ATR-FTIR）血浆光谱特征可识别AD相关的病理变化。这些光谱特征可作为数字生物标志物，为AD的早期筛查和诊断提供有价值的支持。